Dystrophie myotonique: une percée porteuse d'espoir au CHU Ste-Justine

MONTRÉAL — Une percée réalisée par des chercheurs québécois offre un premier espoir aux patients atteints d'une maladie rare à travers le monde, mais plus fréquente dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) touche environ une personne sur 8000 à travers le monde, mais environ une sur 500 au Saguenay-Lac-Saint-Jean en raison de l'effet fondateur.

La DM1 affecte notamment les muscles des patients, qui pourront ainsi peiner à se déplacer ou à relâcher leurs muscles, par exemple après une poignée de main. La maladie peut aussi avoir des répercussions sur le sommeil, la digestion, la vue, le rythme cardiaque, le système reproducteur ou encore la dextérité.

Les chercheurs et physiothérapeutes Nicolas Dumont du CHU Sainte-Justine et Elise Duchesne du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean ont réussi à identifier une signature moléculaire liée aux déficiences musculaires de cette maladie.

«On s'est intéressés à savoir comment les cellules souches dans ces muscles-là sont affectées», a expliqué M. Dumont.

Des échantillons de muscles fournis par des patients ont permis aux chercheurs de découvrir que «chez ces patients-là, il y avait une signature de sénescence, c'est-à-dire des cellules qui arrêtent de proliférer, qui ne fonctionnent plus et qui s'accumulent dans le corps», a dit M. Dumont.

S'il s'agit d'un processus naturel qui protège l'organisme de problèmes comme le cancer, la présence de ces cellules en quantités exagérées pourra être source d'inflammation.

«C'est un peu comme un vieillissement prématuré des patients et ça contribue à la progression de la maladie», a précisé M. Dumont.

Plus ce profil inflammatoire dû aux cellules sénescentes est important, plus les patients sont faibles et plus la progression de la maladie est importante, a-t-il ajouté.

Les chercheurs ont donc entrepris de tester en laboratoire des médicaments existants, et utilisés pour traiter d'autres maladies, pour éliminer les cellules sénescentes. Ils ont réussi à identifier une molécule qui permet aux «bonnes cellules» des muscles de recommencer à fonctionner normalement en éliminant les «mauvaises».

Même si ces résultats sont prometteurs, les premiers essais cliniques n'auront pas lieu avant au moins cinq ans, a prévenu M. Dumont.

En attendant, les patients atteints de cette maladie héréditaire devraient être encouragés de constater que la science progresse lentement vers une solution à leur problème, alors que les médecins n'ont pour le moment rien à leur proposer.

«Toute nouvelle option est une avancée pour eux, a constaté M. Dumont. On est réalistes, ce n'est pas un médicament miracle, mais ça reste quelque chose de prometteur.»

Les conclusions de cette étude ont été publiées par le journal scientifique Nature Communications. 

Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne